Derita Penyakit Langka, Bayi 7 Bulan Diprediksi Hanya Hidup 5 Tahun

Liputan6.com, California Bayi asal California didiagnosis menderita penyakit langka yang hanya dialami 59 orang di seluruh dunia. Hingga saat ini dokter masih belum dapat menemukan obat atau perawatan untuk penyakit langka yang bernama defisiensi triosephosphate isomerase (triosephosphate isomerase deficiency/ TPI).

Menurut Genetic and Rare Disease Information Center di National Institutes of Health, TPI adalah gangguan parah yang ditandai dengan kekurangan sel darah merah (anemia hemolitik), masalah neurologis, infeksi, dan kelemahan otot yang dapat memengaruhi fungsi pernapasan dan jantung.

Kondisi penyakit langka ini adalah bentuk paling parah dari sekelompok penyakit yang dikenal sebagai enzymopathies glikolitik, yang termasuk penyakit genetik langka yang mengarah pada degenerasi sel darah merah. Tanda dan gejala termasuk anemia, kelelahan, pucat, kulit menguning dan putih mata (jaundice), dan sesak napas, dilansir dari The Epoch Times, Minggu (5/5/2019).

Gejala lainnya berupa kelemahan otot (atrofi), masalah gerakan (seperti kontraksi otot tak sadar (dystonia), tremor dan lemah otot), kejang, kardiomiopati (penyakit otot jantung), serta kelemahan diafragma yang dapat menyebabkan masalah pernapasan dan menyebabkan gagal napas.

JT Borofka yang berusia 7 bulan didiagnosis dengan penyakit langka ini tak lama setelah kelahirannya.

"Kami percaya dan para dokter percaya. Dia adalah bayi pertama yang terdeteksi dengan penyakit langka ini sebelum gejala neurologis dan lainnya dimulai," ucap Jason Borofka, ayah JT.

Let's block ads! (Why?)

https://www.liputan6.com/health/read/3957797/derita-penyakit-langka-bayi-7-bulan-diprediksi-hanya-hidup-5-tahun